Citirea genomului, nu modificarea lui. Atunci când oamenii aud pentru prima dată termenul „secvențiere genetică”, apare adesea o teamă firească: „Ce se face, de fapt, cu ADN-ul meu?”
Este o întrebare legitimă și importantă.
Răspunsul, însă, este mult mai simplu și mai liniștitor decât pare.
Secvențierea înseamnă citirea genomului, nu modificarea lui.
O modalitate utilă de a înțelege secvențierea este să ne imaginăm genomul ca pe o carte foarte mare, scrisă într-un limbaj biologic.
Secvențierea înseamnă:
- să deschidem cartea,
- să citim paginile,
- să notăm informația.
Nu înseamnă:
- să rescriem pagini,
- să schimbăm capitole,
- să „corectăm” conținutul.
Cu alte cuvinte, ADN-ul nu este modificat, nu este „editat” și nu este influențat în niciun fel prin secvențiere. Procesul este strict unul de observare și analiză.
Există mai multe tipuri de „citire” a genomului
Genomul uman este foarte mare, iar uneori este util să citim „toată cartea”, alteori doar capitolele cele mai importante.
Există două abordări principale:
- Citirea întregii cărți – adică analiza completă a genomului, de la început până la sfârșit.
Aceasta oferă o imagine foarte detaliată și este utilă pentru cercetare amplă. - Citirea capitolelor esențiale – adică analiza doar a acelor părți din genom care conțin informația direct legată de funcționarea organismului. Această abordare este mai concentrată, dar foarte eficientă pentru multe aplicații medicale.
Ambele metode citesc informația genetică. Diferența este cât de mult din „carte” este parcurs.
De ce este suficientă o singură recoltare
Răspunsul este simplu: genomul tău rămâne același pe tot parcursul vieții. ADN-ul cu care ne naștem este același ADN pe care îl avem și peste 10, 20 sau 40 de ani.
De aceea:
- nu este nevoie de recoltări repetate,
- nu este nevoie de „actualizare” a genomului,
- o singură probă este suficientă pentru analiză.
Ceea ce se schimbă în timp nu este genomul, ci modul în care îl interpretăm, pe măsură ce știința avansează.
De ce este important să înțelegem corect secvențierea
Confuzia dintre „citire” și „modificare” este una dintre principalele surse de teamă legate de genetică. În realitate, secvențierea este un instrument de cunoaștere, nu de intervenție.
În proiecte de cercetare precum ROGEN, secvențierea este utilizată responsabil pentru:
- înțelegerea riscurilor de sănătate,
- prevenție,
- adaptarea medicinei de precizie la populația locală.
Secvențierea genomului nu schimbă nimic din cine suntem.
Ea ne ajută doar să înțelegem mai bine informația pe care o purtăm deja.
- Este citire, nu modificare.
- Este cunoaștere, nu intervenție.
- Este un pas esențial către prevenție și medicină modernă.
