De ce majoritatea infarctelor pot fi anticipate
Bolile cardiovasculare rămân principala cauză de mortalitate, atât în România, cât și la nivel global. De multe ori, infarctul este perceput ca un eveniment „brusc”, imprevizibil, care apare fără avertisment. Din perspectivă medicală modernă, această percepție este doar parțial adevărată.
Majoritatea infarctelor pot fi anticipate.
Boala cardiovasculară este una dintre cele mai bine studiate afecțiuni din medicină. Știm astăzi că infarctul nu apare peste noapte, ci este rezultatul unui proces lung, care începe cu ani sau chiar decenii înainte de evenimentul acut.
Acest lucru face ca patologia cardiovasculară să fie un model ideal pentru prevenție, deoarece:
- evoluția este progresivă
- există o perioadă lungă „tăcută”
- intervențiile timpurii pot schimba radical prognosticul
Genetica adaugă o piesă esențială în acest puzzle. Ce înseamnă riscul poligenic cardiovascular. Spre deosebire de bolile genetice rare, bolile cardiovasculare nu sunt cauzate de o singură genă. Ele sunt rezultatul efectului cumulativ al multor variații genetice mici, fiecare contribuind puțin la riscul total. Acest concept poartă numele de risc poligenic.
Risc poligenic înseamnă:
- nu o sentință
- nu un diagnostic
- ci o estimare a probabilității de a dezvolta boala în timp
Această estimare devine extrem de valoroasă atunci când este combinată cu factorii clasici de risc.
Una dintre cele mai frecvente întrebări din cardiologie este:
„Cum a făcut infarct dacă nu fuma, nu avea colesterol mare și nu era diabetic?”
Răspunsul este adesea legat de riscul genetic.
Există persoane care, deși nu prezintă factori de risc evidenți la analizele uzuale, au o predispoziție genetică crescută pentru boala coronariană. În lipsa acestei informații, prevenția poate fi insuficientă sau tardivă.
Genetica ajută la identificarea acestor persoane „invizibile” pentru screeningul clasic. Este important de subliniat că genomica nu înlocuiește evaluarea cardiologică tradițională. Ea nu anulează rolul colesterolului, tensiunii arteriale sau al stilului de viață.
Genomul:
- completează evaluarea clasică
- ajută la stratificarea mai precisă a riscului
- permite personalizarea monitorizării și prevenției
Această abordare integrată stă la baza medicinei cardiovasculare moderne. Sub-cohorta cardiovasculară din ROGEN are ca obiectiv exact această zonă de intersecție dintre genetică și clinică: identificarea riscului înainte de apariția bolii și validarea utilității scorurilor poligenice în populația românească.
Scopul nu este alarmarea, ci anticiparea inteligentă.
Infarctul nu este, în majoritatea cazurilor, un eveniment imprevizibil. Este rezultatul unui proces care poate fi înțeles și, în multe situații, prevenit. Genomul nu prezice cu certitudine un infarct. Dar poate spune cine are nevoie de mai multă atenție, mai devreme.
Autor Dr. Ștefan Busnatu
