Aceasta este o distinctie esentiala, mai ales in contextul in care mai multi operatori privati (clinici, laboratoare, companii DTC - direct-to-consumer) au inceput sa promoveze servicii de testare genetica in Romania. Diferentele sunt fundamentale:

1. Scopul testarii

ROGEN: proiect de cercetare stiintifica populationala. Scopul este construirea genomului national de referinta al Romaniei si generarea de cunostinte medicale pentru intreaga populatie. Rezultatele beneficiaza societatii in ansamblu, nu doar persoanei testate.

In schimb, testarile private sunt servicii comerciale de diagnostic individual. Scopul este furnizarea unui profil genetic personal clientului platitor, cu recomandari de preventie individuala si, in unele cazuri, vanzarea de pachete suplimentare.

2. Tehnologia utilizata

ROGEN: Whole Genome Sequencing (WGS) la adancime de minim 30X + WGS long-read. Aceasta este cea mai completa tehnologie disponibila curent, capabila sa detecteze variante genetice rare, structurale si complexe, si sa contribuie la un genom national de referinta.

Testari private: majoritatea folosesc Low-Pass WGS (~1-5X adancime) sau genotipare pe microarray (paneluri de markeri selectati). Aceste metode sunt utile clinic pentru identificarea predispozitiilor comune, dar nu pot genera un genom de referinta si nu detecteaza variante rare sau structurale.

3. Costul pentru participant

ROGEN: complet gratuit. Participantii primesc in plus analize medicale standard gratuite (biochimie, hemograma etc.) si un consult medical.

Testari private: cu plata, cost in functie de tipul testului si operatorul ales. Unele servicii sunt oferite gratuit angajatilor unor companii partenere, dar extinderea catre publicul larg se face contra cost.

4. Cui apartin datele

ROGEN: datele sunt stocate exclusiv in Romania, in cele 3 biobanci publice nationale, sub guvernanta institutionala publica. Datele nu pot fi vandute, transferate comercial sau accesate fara aprobarea Comitetului de Acces la Date (DAC). Utilizarea comerciala este interzisa contractual.

Testari private: datele sunt gestionate conform politicii de confidentialitate a companiei respective. Unii operatori stocheaza date pe infrastructura din afara UE. Trebuie considerat riscul de transfer al datelor la terte parti sau schimbarea conditiilor in caz de vanzare/faliment al companiei. 

5. Reprezentativitatea populatiei

ROGEN: recrutare activa prin 12 centre nationale, cu criterii de reprezentativitate geografica, demografica si etnica (inclusiv minoritati). Cohorta urmareste sa reflecte Romania in ansamblul ei.

Testari private: cohorta este formata in principal din clienti platitori sau angajati ai companiilor partenere - in general persoane din mediu urban, cu acces la servicii medicale private, activi economic. Aceasta cohorta nu reprezinta populatia Romaniei si nu poate genera un genom national de referinta.

6. Ce primiti ca participant

ROGEN: analize medicale standard gratuite, consult medical, posibilitatea informarii daca se detecteaza o varianta clinica importanta. Nu primiti un raport genetic individual comercial - ROGEN este cercetare, nu consultatie.

Totusi, fiecare român a carui secventiere de ADN va fi realizata in cadrul proiectului ROGEN va avea posibilitatea de a solicita si utiliza datele proprii, la cerere, in investigatii medicale ulterioare. Secvențierea este realizată într-o profunzime indisponibilă curent oricărui alt proiect medical existent în Romania, drept urmare datele participanților devenind unele extrem de precise și valoroase pentru aceștia în caz de necesitate medicală ulterioară.

Testari private: primiti un raport personal cu predispozitii genetice pentru afectiunile testate, in functie de oferta comerciala agreata.

Concluzie: sunt testarile ROGEN si cele genetice competitive sau complementare?

ROGEN si testarile genetice private servesc scopuri diferite si se adreseaza unor nevoi diferite. Nu sunt concurente, ci complementare:

• Daca vreti sa stiti care sunt riscurile dvs. genetice personale si sa primiti recomandari individuale de preventie - un serviciu comercial de testare genetica (pe cost propriu) este raspunsul potrivit. Testarea este limitata la predispozitiile incluse in oferta comerciala.
• Daca vreti sa contribuiti la progresul medicinei romanesti, la construirea infrastructurii nationale de genomica si la determinarea Genomului National, de care va beneficia intreaga populatie a României prin obtinerea de tratamente personalizate, ROGEN este raspunsul potrivit.

Important: participarea la ROGEN nu exclude testarea genetica privata si nici invers. Puteti efectua ambele testari, in conditiile si cu scopurile diferite descrise mai sus.