O confuzie frecventă în rândul publicului este aceea că participarea la un studiu genomic ar putea însemna automat primirea unui diagnostic sau a unor recomandări medicale personalizate. Această așteptare, deși firească, trebuie clarificată.
Actul medical are un scop clar de evaluare a stării de sănătate a unei persoane, stabilirea unui diagnostic și recomandarea unui tratament sau a unei strategii de monitorizare. Acest proces presupune relația directă medic–pacient și este reglementat strict.
Un studiu de cercetare, în schimb, urmărește:
- generarea de cunoștințe științifice
- înțelegerea mecanismelor biologice la nivel de populație
- dezvoltarea unor instrumente care vor fi validate ulterior
În cadrul studiilor genomice, informațiile obținute sunt analizate la nivel statistic și populațional, nu ca verdict medical individual.
De ce această separare este necesară și benefică.
Separarea clară între cercetare și diagnostic nu este o limitare, ci o formă de responsabilitate științifică. Fără această delimitare ar apărea riscul interpretărilor eronate, participanții ar putea lua decizii medicale nepotrivite și încrederea în cercetare ar fi afectată
Prin menținerea acestei distincții, cercetarea rămâne riguroasă, iar actul medical rămâne sigur. Responsabilitatea științifică presupune respectarea protocoalelor de cercetare, obținerea consimțământului informat, evaluare etică independentă și comunicare corectă a limitelor studiului
În proiecte academice precum ROGEN, aceste principii sunt fundamentale. Scopul nu este să înlocuim medicul, ci să construim baza științifică pentru prevenția viitorului.
Un studiu genomic poate contribui la:
- identificarea riscurilor la nivel de populație
- dezvoltarea scorurilor de risc
- fundamentarea ghidurilor medicale viitoare
Dar nu poate pune diagnostice individuale, recomanda tratamente sau înlocui consultația medicală. Această claritate protejează atât participantul, cât și integritatea științei. Așteptările nerealiste pot duce la dezamăgire sau neîncredere. Comunicarea onestă a limitelor cercetării este un semn de maturitate academică și respect față de participanți.
Cercetarea responsabilă nu promite mai mult decât poate livra. Studiile genomice sunt esențiale pentru progresul medicinei, dar ele nu sunt și nu trebuie să fie acte medicale. Ele construiesc cunoaștere, nu pun diagnostice.
ROGEN este un program cofinanțat de Uniunea Europeană, având ca sursă de finanțare Fondul European de Dezvoltare Regională, în cadrul Program Sănătate.
Dr. Ștefan Busnatu
